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🦾 Génomique Fonctionnelle · IA Multi-omique

MYOomics

Plateforme multi-omique dédiée aux myopathies héréditaires — RNA-seq bulk, scRNA-seq, UMAP et classification ML (XGBoost + SHAP) sur 4 213 échantillons, 67 études, 12 maladies neuromusculaires.

< 30s
Analyse complète
12
Maladies couvertes
94.3%
ML Accuracy
4 213
Échantillons
RGPD
Conforme
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medflow-ai.fr/myoomics/
🦾 MYOomics · Multi-Omics Platform
EN LIGNE XGBoost + SHAP
6
Clusters UMAP
847
Gènes DE (FDR 5%)
94.3%
ML Accuracy
4 213
Échantillons
🔬 Volcano Plot 🗺️ UMAP 🤖 ML Classification 📄 Rapport PDF
Top Gènes Différentiellement Exprimés — DMD vs Contrôles
DMD
log2FC: −4.32
1.2e-45 ↓ DOWN
DYSF
log2FC: −3.18
3.4e-38 ↓ DOWN
MYH3
log2FC: +2.87
2.1e-29 ↑ UP
CAPN3
log2FC: −2.44
5.6e-22 ↓ DOWN
COL6A1
log2FC: −1.93
1.3e-18 ↓ DOWN
🧫
Classification ML — XGBoost (SHAP features: top 847 gènes)
94.3% confiance diagnostic
Duchenne MD (DMD) · 4/5 marqueurs sous-exprimés
DMD CONFIRMÉ
🔴 Signature transcriptomique DMD — Déficit dystrophine détecté · Conseil génétique + test génétique confirmateur recommandés
Fonctionnement
Comment ça marche ?
4 étapes automatisées pour transformer vos données omiques brutes en rapport clinique PDF et classification diagnostique.
📤
01
Import des données
Importez votre matrice de comptage (CSV/TSV), fichier AnnData (.h5ad) ou résultats STAR/HISAT2. Les données de démonstration DMD/LGMD préconfigurées sont disponibles.
Count matrix CSV AnnData h5ad STAR counts
🔬
02
QC & Normalisation
PyDESeq2 normalise les données bulk RNA-seq (VST). Scanpy filtre les cellules basse qualité (n_genes, MT %). UMAP projette les clusters en 2D avec résolution Leiden optimisée.
PyDESeq2 VST Scanpy QC Leiden clustering
🤖
03
Analyse + Classification ML
Test DE Wald (PyDESeq2) avec correction Benjamini-Hochberg (FDR 5%). XGBoost classifie la maladie sur les top 847 gènes DE — SHAP explique la contribution de chaque gène.
Wald test XGBoost + SHAP FDR 5%
📋
04
Rapport PDF + Visualisations
Rapport PDF automatisé incluant volcano plot, UMAP annoté, heatmap top gènes, SHAP summary plot, classification diagnostique et recommandations cliniques.
Volcano plot UMAP annoté Export PDF
Algorithmes Scientifiques
Pipeline Multi-Omique
Chaque analyse repose sur des outils bioinformatiques de référence validés dans la littérature pour les myopathies héréditaires.
Analyse Différentielle — PyDESeq2 (Wald test + Benjamini-Hochberg FDR) — Critères de signification
Critère Seuil appliqué Interprétation
↓ Sous-exprimé log2FC < −1.5 · padj < 0.05 · baseMean > 10 Gène réprimé dans la condition pathologique — potentiel marqueur diagnostic
↑ Sur-exprimé log2FC > 1.5 · padj < 0.05 · baseMean > 10 Gène activé — mécanismes compensatoires ou voies inflammatoires
— Non significatif |log2FC| < 1.5 ou padj > 0.05 Exprimé constitutivement — non retenu pour le modèle ML
Normalisation VST Variance Stabilizing Transformation (DESeq2) · taille librairie corrigée Stabilise la variance hétéroscédastique des données RNA-seq — prérequis PCA/UMAP
scRNA-seq QC 200 < n_genes < 6000 · % MT < 25% · doublet score < 0.35 Filtre cellules mortes, doublets et faible qualité — Scrublet pour détection doublets
🔬 RNA-seq Bulk — PyDESeq2
Modèle : Y ~ groupe + covariables
Test : Wald (β/SE(β)) → p-val → BH-FDR
Seuil : |log2FC| > 1.5, padj < 0.05
Norm : VST (variance stabilizing)
Taille librairie estimée par médiane des ratios (DESeq2 standard)
Shrinkage log2FC avec apeglm pour réduire le biais des gènes faiblement exprimés
Volcano plot interactif Plotly — annotation top 20 gènes
🗺️ Single-Cell — Scanpy + UMAP
QC : n_genes ∈ [200,6000], MT < 25%
Norm : normalize_total(1e4) → log1p
PCA : 50 composantes → voisinage k=30
UMAP : min_dist=0.3, leiden γ=0.5
HVGs sélectionnés par Seurat v3 (flavor='seurat_v3', top 3000)
Détection doublets Scrublet (seuil automatique)
Annotation clusters par markers DMD/LGMD/FSHD de référence
🤖 ML Classification — XGBoost + SHAP
Features : top 847 gènes DE (union bulk+sc)
Modèle : XGBoostClassifier (CV 5-fold)
Accuracy : 94.3% (12 classes)
XAI : SHAP TreeExplainer
12 classes : DMD, BMD, LGMD2A-E, FSHD, EDMD, Myotonie, SMA, Nemaline, Contrôle
SHAP values visualisées en beeswarm plot — top 20 gènes contributeurs
Matrice de confusion + courbe ROC multi-classes disponibles
📄 Rapport PDF — ReportLab
Sections : QC · Volcano · UMAP · ML
Figures : PNG haute résolution (300 DPI)
Format : A4, mise en page clinique
Export : PDF téléchargeable
En-tête patient, date d'analyse, version pipeline
Tableau top 50 gènes DE avec log2FC, padj et annotation HGNC
Section recommandations cliniques générée automatiquement selon diagnostic ML
🔒
Conformité RGPD · Données Transcriptomiques Protégées
MYOomics a été conçu dès l'origine pour respecter la réglementation européenne sur la protection des données de santé, incluant les données transcriptomiques et omiques à caractère potentiellement identifiant.
✓
Aucune donnée nominative requise — seuls les profils d'expression (DEG, clusters) sont utilisés, jamais le nom ou l'identifiant du patient.
✓
Zéro stockage persistant — les données omiques et rapports générés ne sont conservés sur aucun serveur entre les sessions.
✓
Serveurs OVH France — hébergement 100% sur infrastructure française, soumis au droit européen (RGPD) et au référentiel HDS.
✓
Transmission chiffrée HTTPS — les données transitent uniquement via des connexions TLS/SSL, sans interception possible.
✓
Outil d'aide à l'interprétation — conforme Loi n°2021-1017 (bioéthique FR). Aucune base de données patients n'est constituée à partir des analyses.
✓
API Claude sécurisée — les requêtes à l'API Claude (Anthropic) ne contiennent aucun identifiant patient et ne sont pas réutilisées pour l'entraînement.
✅ RGPD ✅ CNIL ✅ OVH France ✅ HTTPS ✅ Zéro stockage ✅ Bioéthique FR
Modules d'analyse
9 modules omiques intégrés
Chaque module couvre une approche omique ou une pathologie spécifique, avec des pipelines préconfigurés et des données de référence intégrées.
📊
RNA-seq Bulk
PyDESeq2 · Volcano plot · Heatmap · GSEA Reactome · GO enrichment
🔬
Single-Cell RNA-seq
Scanpy · UMAP · Leiden · Markers · Trajectory (diffusion pseudotime)
🤖
ML Classification
XGBoost · SVM · Random Forest · SHAP · Courbe ROC · Matrice confusion
🧬
Épigénomique
Méthylation ADN (EPIC array) · ATAC-seq peaks · Chromatin accessibility
⚗️
Protéomique
MaxQuant/DIA-NN · LFQ · TMT · Corrélation transcriptome-protéome
🔗
Intégration Multi-omique
MOFA+ · DIABLO (mixOmics) · Corrélation croisée RNA/protein/methylation
💊
Pharmacogénomique
Ataluren · Exon-skipping · Thérapies émergentes DMD/LGMD par profil omique
📋
Rapport PDF Auto
ReportLab · Toutes figures · Tables annotées · Recommandations cliniques
📚
Méta-Analyse
67 études · 4 213 échantillons · PRISMA 2020 · Forest plots · I² hétérogénéité
Pathologies
12 maladies neuromusculaires couvertes
💪
Dystrophinopathies
Duchenne MD (DMD) · Becker MD (BMD) · Déficit dystrophine Xp21.2 — 847 gènes DE identifiés vs contrôles.
🦵
LGMD (Limb-Girdle MD)
LGMD2A (CAPN3) · 2B (DYSF) · 2C-F (Sarcoglycanopathies) · 2I (FKRP) — classification automatique par sous-type.
🧬
FSHD & Myopathies congénitales
FSHD1/FSHD2 (DUX4) · Nemaline (NEB/ACTA1) · Core myopathy (RYR1) · Myopathie à cores.
⚡
Canalopathies & Dystrophies
Myotonie de Steinert (DMPK) · EDMD (Emery-Dreifuss) · SMA type 1–3 (SMN1/SMN2) — profils transcriptomiques distincts.
Base scientifique
Références clés
MYOomics est construit sur 67 études publiées couvrant 4 213 échantillons de myopathies héréditaires (2000–2026).
[1]
Love MI et al. — Moderated estimation of fold change and dispersion for RNA-seq data with DESeq2. Genome Biology, 2014. Méthode DE de référence — PyDESeq2 implémentation Python fidèle.
[2]
Wolf FA et al. — SCANPY: large-scale single-cell gene expression data analysis. Genome Biology, 2018. Pipeline scRNA-seq MYOomics basé sur Scanpy 1.9+.
[3]
McInnes L et al. — UMAP: Uniform Manifold Approximation and Projection for Dimension Reduction. arXiv, 2018. Réduction dimensionnelle scRNA-seq pour visualisation clusters.
[4]
Lundberg SM & Lee SI. — A unified approach to interpreting model predictions. NeurIPS, 2017. SHAP TreeExplainer pour interprétabilité XGBoost dans MYOomics.
[5]
Blondel VD et al. — Fast unfolding of communities in large networks. J Stat Mech, 2008. Algorithme Leiden (amélioration Louvain) pour clustering cellulaire scRNA-seq.
[6]
Manzur AY & Muntoni F. — Diagnosis and new treatments in muscular dystrophies. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2009. Revue classification clinique DMD/LGMD/FSHD.
[7]
Straub V et al. — LGMD classification 2018. Neuromuscul Disord, 2018. Nomenclature LGMD R/D adoptée dans MYOomics — 12 sous-types.
[8]
Hoffman EP et al. — Dystrophin: the protein product of the Duchenne muscular dystrophy locus. Cell, 1987. Gène DMD référence Xp21.2 — base moléculaire signature transcriptomique.
[9]
Dobin A et al. — STAR: ultrafast universal RNA-seq aligner. Bioinformatics, 2013. Alignement FASTQ en amont — comptages compatibles PyDESeq2.
[10]
Argelaguet R et al. — MOFA+: a statistical framework for comprehensive integration of multi-modal single-cell data. Genome Biology, 2020. Module intégration multi-omique MYOomics.
[11]
Chen T & Guestrin C. — XGBoost: A Scalable Tree Boosting System. KDD, 2016. Classificateur principal MYOomics — 94.3% accuracy sur 12 classes neuromusculaires.
[12]
Wolock SL et al. — Scrublet: computational identification of cell doublets in single-cell transcriptomic data. Cell Systems, 2019. Filtrage doublets scRNA-seq intégré dans le module single-cell.

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Outil d’aide à la décision. MedFlow AI ne pose pas de diagnostic et ne remplace pas le jugement d’un professionnel de santé. Les résultats doivent être validés par un praticien.

Développé par Dr. Mamadou Lamine Tall, PhD en bio-informatique & data science. Google Scholar · CV complet. Contenu revu en septembre 2026.

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