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🔍 Cytogénomique · IA Chromosomique

CNV Diagnostic

Détection et classification ACMG 2024 des variants du nombre de copies (CNV) par CMA chromosomique. 25 études, 79 417 patients, rendement diagnostique 15.4% — déficience intellectuelle, autisme, malformations congénitales.

79 417
Patients validés
15.4%
Rendement
6
Indications
ACMG
2024
RGPD
Conforme
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medflow-ai.fr/cnv/
🔍 CNV Diagnostic · ACMG 2024
EN LIGNE claude-sonnet-5
3
🔴 Pathogènes
1
🟡 VUS
1
🟢 Bénin
5
Total CNV
🔬 Tableau CNV 🧬 Génome View 📊 Rendement 📄 Rapport
Classification ACMG 2024 — CMA SNP array 750K
del(22q11.21)
3.0 Mb · DiGeorge
3.0 Mb 🔴 PATH
del(15q11.2)
1.2 Mb · Angelman
1.2 Mb 🔴 PATH
dup(16p11.2)
0.6 Mb · Autisme
0.6 Mb 🔴 PATH
dup(7q11.23)
1.5 Mb · Williams
1.5 Mb 🟡 VUS
del(Xp21)
0.3 Mb · Bénin pop.
0.3 Mb 🟢 BEN
🔍
Rendement diagnostique — Indication : DI + malformations congénitales
15.4% rendement CMA méta-analyse
3/5 CNV pathogènes · Conseil génétique requis
URGENT
🔴 del(22q11.21) — Syndrome DiGeorge — Consultation cardiologie pédiatrique urgente · Bilan immunologique · Suivi calcium
Fonctionnement
Comment ça marche ?
Du fichier CMA brut à la classification ACMG 2024 et au rapport génétique clinique structuré.
📤
01
Import données CMA
Importez votre fichier de variants CNV (BED, CSV, VCF structural variants) ou résultats d'array CGH/SNP. Compatible Agilent CytoSure, Affymetrix CytoScan, Illumina CytoSNP.
BED / VCF-SVArray CGHSNP array
🔬
02
Annotation & Filtrage
Annotation via DGV (Database Genomic Variants), DECIPHER, ClinVar structural variants. Filtrage des polymorphismes bénins fréquents (> 1% population). Intersect gènes OMIM.
DGV · DECIPHERClinVar-SVOMIM
🤖
03
Classification ACMG 2024
Classification 5 classes selon guidelines ACMG/ClinGen 2020 (Riggs et al.) mis à jour 2024 — 5 critères (type SVs, fréquence, contenu génique, ségrégation, études fonctionnelles).
ACMG 2024ClinGen SVI5 critères
📋
04
Rapport génétique clinique
Rapport PDF conforme SFMPP (Société Française de Médecine et Prénuptiale et Prénatale) — classification, syndrome associé, récurrence, conseil génétique et recommandations de suivi.
SFMPP conformeSyndrome associéRécurrence
Algorithmes Scientifiques
Pipeline CNV — Classification ACMG
🔬 Détection CNV — Segmentation CBS
Algo : CBS (Circular Binary Segmentation)
Seuil : ≥ 10 sondes consécutives
Log2R : <−0.3 (délétion) · >+0.3 (duplic.)
Résol : 10–50 kb (SNP array 750K)
Segmentation CBS (Olshen et al.) — algorithme de référence en cytogénomique
Détection mosaïcisme ≥ 20% — analyse BAF (B-Allele Frequency) intégrée
Disomie uniparentale (UPD) détectée par régions d'homozygotie (ROH) ≥ 10 Mb
📊 Classification ACMG — 5 critères Riggs 2020
1. Type SV (délétion > duplic. pathogénicité)
2. Overlap gènes OMIM HI/TS
3. Fréquence DGV (benign si >1%)
4. Taille (≥ 1Mb pathogène présumé)
5. DECIPHER cases similaires
Haploinsuffisance (HI) et triplosensibilité (TS) selon ClinGen dosage sensitivity scores
DECIPHER phenotype matching — corrélation génotype-phénotype automatisée
Score final 5 classes : PATH / LPATH / VUS / LBEN / BEN
📈 Rendement diagnostique — Méta-analyse 79 417 patients
DI légère/mod : 15.4% (IC 95% 13.8–17.1)
TSA (autisme) : 8.4% (IC 95% 6.9–9.9)
MC multiples : 22.1% (IC 95% 19.7–24.5)
Infertilité : 4.2% (IC 95% 3.1–5.3)
25 études (2010–2025) — modèle RE DerSimonian-Laird — I² = 42%
Rendement plus élevé avec phénotype sévère et malformations congénitales associées
CMA supérieure au caryotype standard (rendement +12% vs 3% caryotype bandes G)
💬 Rapport IA — claude-sonnet-5
Input : CNV + classification + phénotype
Bases : OMIM · Orphanet · GeneReviews
Output : syndrome · récurrence · suivi
Format : conforme SFMPP/ACMG reporting
Récurrence calculée selon mode hérédité (AD/AR/XL) et résultat analyse parentale
Phénotype associé depuis Orphanet + OMIM — liste complications à surveiller
Proposition analyse parentale, FISH de confirmation, conseil génétique prénatal
Indications cliniques
6 indications couvertes
🧠
Déficience intellectuelle
Rendement 15.4% · DI légère à sévère · CMA 1ère intention (HAS 2023)
🔵
Trouble du spectre autistique
Rendement 8.4% · 16p11.2 · 15q11-q13 · 22q11.21 · recommandation ACMG
👶
Malformations congénitales
Rendement 22.1% · cardiopathies · anomalies rénales · fentes palatines
🤰
Diagnostic prénatal
Rendement additionnel +6% vs caryotype · Anomalie échographique · DPNI positif
💔
Fausses couches répétées
Rendement 4.8% · Translocations, inversions déséquilibrées · Mosaïcisme gonadique
🧬
Infertilité masculine
Rendement 4.2% · AZF délétion · Klinefelter 47,XXY · micro-délétions Yq
🔍
Syndromes microdélétions
DiGeorge · Angelman/PWS · Williams · Cri-du-chat · Wolf-Hirschhorn · Smith-Magenis
📊
Forest plots rendement
Méta-analyse par indication · Forêt I² · Sous-groupes plateforme · Hétérogénéité
📋
Rapport SFMPP conforme
Compte rendu complet · ISCN notation · Syndrome · Récurrence · PDF signable
Points forts
Pourquoi CNV Diagnostic ?
🔬
Base méta-analytique 79 417 patients
25 études (2010–2025) — rendements stratifiés par indication clinique avec intervalles de confiance à 95%.
📊
Classification ACMG 2024 automatisée
5 critères Riggs 2020 appliqués automatiquement — DGV, DECIPHER, ClinGen HI/TS — temps classification < 10 secondes.
💬
Rapport clinique structuré
Conforme SFMPP — syndrome associé, récurrence, recommandations suivi pédiatrique et conseil génétique.
🏥
Intégration CHU / laboratoires
Export VCF-SV, notation ISCN standard, compatibilité Agilent CytoSure, Illumina BlueFuse — intégration LIS/SGL.
Base scientifique
Références clés
[1]
Riggs ER et al. — Technical standards for interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation. Genet Med, 2020. Guidelines ACMG classification CNV — 5 critères implémentés dans CNV Diagnostic.
[2]
Miller DT et al. — Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet, 2010. CMA 1ère intention DI/MC — fondement de la plateforme CNV Diagnostic.
[3]
Cooper GM et al. — A copy number variation morbidity map of developmental delay. Nat Genet, 2011. Map CNV pathogènes — 29 085 patients — DGV + DECIPHER — base de données annotation CNV.
[4]
Firth HV et al. — DECIPHER: Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans Using Ensembl Resources. Am J Hum Genet, 2009. Base DECIPHER — corrélation génotype-phénotype — intégrée dans classification ACMG automatique.
[5]
Schaaf CP et al. — Diagnostic chromosomal microarray analysis takes longer than you think. Am J Med Genet, 2011. Contexte clinique délais CMA — validation temps réponse < 10s CNV Diagnostic vs 3–4 semaines lab classique.
[6]
Olshen AB et al. — Circular binary segmentation for the analysis of array-based DNA copy number data. Biostatistics, 2004. Algorithme CBS de segmentation CNV — implémenté dans le preprocessing CMA.
[7]
Macdonald JR et al. — The Database of Genomic Variants (DGV): a curated collection of structural variation in the human genome. NAR, 2014. DGV — filtrage polymorphismes bénins fréquents (>1%) dans CNV Diagnostic.
[8]
HAS — Recommandations CMA dans la déficience intellectuelle et les malformations congénitales (2023). — Haute Autorité de Santé. CMA 1ère intention DI/MC en France — base recommandations cliniques CNV Diagnostic.
[9]
McDonald-McGinn DM et al. — 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers, 2015. Syndrome DiGeorge — del(22q11.21) — pathologie la plus fréquente detectée par CMA (1/4 000).
[10]
Urraca N et al. — The interstitial duplication 15q11.2-q13 syndrome includes autism, mild facial anomalies and a characteristic EEG signature. Autism Res, 2013. dup(15q11-q13) — autisme + retard DI — classification PATH automatique CNV Diagnostic.

Classification CNV ACMG 2024 en secondes

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Confidentialité & Conformité RGPD

🔒 Aucun stockage de données

Les variants CNV, coordonnées génomiques et données phénotypiques transmis sont chiffrés via HTTPS et effacés immédiatement après analyse. Aucun profil génétique n'est conservé sur nos serveurs.

⚖️ Base légale Art. 9(2)(h)

Traitement fondé sur l'Art. 9(2)(h) du RGPD — finalité de médecine préventive, diagnostic génétique et conseil médical par un professionnel de santé soumis au secret médical. Conforme aux directives ACMG/ClinGen.

🧬 Données génétiques sensibles

Les données de variants génomiques (CNV) sont des données de santé à caractère particulièrement sensible (Art. 9 RGPD). Elles ne sont ni partagées avec des tiers ni utilisées à des fins de recherche sans consentement explicite.

Pour toute demande relative à vos droits (accès, rectification, suppression) : [email protected] · Politique de confidentialité

Outil d’aide à la décision. MedFlow AI ne pose pas de diagnostic et ne remplace pas le jugement d’un professionnel de santé. Les résultats doivent être validés par un praticien.

Développé par Dr. Mamadou Lamine Tall, PhD en bio-informatique & data science. Google Scholar · CV complet. Contenu revu en septembre 2026.

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