Sélectionnez l'indication clinique :
Rendements diagnostiques poolés — DerSimonian-Laird (logit)
| Indication | Rendement poolé | IC 95% | I² | k études | N patients |
|---|---|---|---|---|---|
| MCA Malformations Congénitales | 24.59% | [22.91–26.35] | 38.3% | 4 | 4 351 |
| PSY Troubles Psychiatriques | 14.90% | [11.91–18.49] | 74.7% | 3 | 4 203 |
| ID/DD Déficience Intellectuelle | 15.89% | [15.21–16.61] | 72.0% | 7 | 54 826 |
| EPI Épilepsie | 10.85% | [9.31–12.62] | 0.0% | 3 | 1 349 |
| ASD Autisme (TSA) | 10.31% | [9.34–11.38] | 0.0% | 5 | 3 433 |
| PRE Prénatal / RCIU | 5.93% | [5.51–6.38] | 0.0% | 3 | 11 255 |
18 syndromes CNV pathogènes validés
| Région | Syndrome | Type | Taille (Mb) | Chr | Pénétrance | Indications |
|---|
Localisation chromosomique des 18 syndromes CNV — GRCh38
Survol chromosome pour détails · Barres colorées = localisation syndromes
CNV-Diagnostic AI
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Basé sur méta-analyse : 25 études · 79 417 patients
CNV-Diagnostic AI est une plateforme d'aide à l'interprétation des variants du nombre de copies (Copy Number Variants, CNV) identifiés par analyse chromosomique sur puce (CMA — Chromosomal Microarray Analysis). Elle assiste les généticiens dans la caractérisation et la classification clinique des CNV détectés.
L'outil s'appuie sur notre méta-analyse portant sur 25 études et 79 417 patients évalués pour 6 indications cliniques (déficience intellectuelle, retard de développement, autisme, malformations congénitales, fausses couches récurrentes, infertilité). Il intègre les bases DECIPHER, ClinGen et ISCA pour la classification.
Destiné aux généticiens cliniques, cytogénéticiens, biologistes en génétique médicale, pédiatres et équipes diagnostiques utilisant la CMA comme outil de première intention dans le bilan de développement.
Un CNV pathogène est une anomalie chromosomique de taille ou de localisation connue pour causer une maladie (ex : délétion 22q11.2, trisomie 21 en mosaïque). Un VUS (Variant de Signification Incertaine) est un CNV dont la pathogénicité n'est pas établie avec certitude selon les critères ACMG.
Notre méta-analyse montre un rendement de 14,7% pour la déficience intellectuelle isolée, 19,3% pour les malformations congénitales multiples, 16,1% pour le TSA et 2,9% pour les fausses couches récurrentes. Le rendement global toutes indications est de 14,2%.
Pour les VUS, l'outil interroge les bases DECIPHER et ClinGen pour trouver des cas similaires publiés, calcule un score de pathogénicité basé sur la taille, le contenu génique (haploinsuffisance score) et la conservation évolutive pour aider à la décision de reclassification.