Nomenclature LGMD 2018 : pourquoi "LGMD2A" est devenu "LGMD R9"
Un patient diagnostiqué "LGMD2A" il y a dix ans et un patient diagnostiqué "LGMD R9" aujourd'hui peuvent avoir exactement la même maladie — un déficit en calpaïne-3. Le nom a changé, pas la pathologie. Cette transition de nomenclature, décidée en 2018, répond à un vrai problème : l'ancien système était devenu illisible à mesure que de nouveaux sous-types étaient découverts.
Ce que faisait l'ancienne nomenclature
Les dystrophies musculaires des ceintures (Limb-Girdle Muscular Dystrophies, LGMD) regroupent un ensemble hétérogène de maladies génétiques touchant la musculature proximale (épaules, bassin). L'ancienne classification, établie progressivement à partir des années 1990, numérotait les sous-types dans l'ordre de leur découverte génétique : LGMD1A, LGMD1B... pour les formes à transmission dominante, LGMD2A, LGMD2B... pour les formes récessives.
Le problème : cet ordre chronologique de découverte ne reflétait ni la fréquence, ni la sévérité, ni aucune logique biologique. Un clinicien devait mémoriser arbitrairement que "2A" correspond à la calpaïne-3 et "2I" à la FKRP, sans lien mnémotechnique. Et avec plus de 30 sous-types identifiés, le système devenait difficile à enseigner et à utiliser en pratique.
Ce qu'a changé la nomenclature 2018
Publiée par Straub et al. dans Neuromuscular Disorders en 2018 à la suite d'un consensus international, la nouvelle nomenclature restructure le système autour de deux axes explicites :
- Le mode de transmission d'abord : "R" pour récessif (recessive), "D" pour dominant (dominant) — au lieu des anciens chiffres 1 et 2 qui n'étaient pas mnémotechniques.
- Un numéro basé sur la fréquence relative, pas l'ordre de découverte : LGMD R1 est la forme récessive la plus fréquente, et ainsi de suite.
- Le gène en cause explicité en toutes lettres à la suite du numéro (ex. "LGMD R1 calpain3-related"), pour ne plus dépendre de la mémorisation d'un code.
| Ancienne nomenclature | Nomenclature 2018 | Gène |
|---|---|---|
| LGMD2A | LGMD R9 | CAPN3 (calpaïne-3) |
| LGMD2B | LGMD R2 | DYSF (dysferline) |
| LGMD2I | LGMD R9 | FKRP |
| LGMD1A | LGMD D4 | MYOT (myotiline) |
Ce que ça implique pour la lecture d'un diagnostic
- Un ancien compte-rendu utilisant la nomenclature pré-2018 reste valide cliniquement — mais sa transcription dans un nouveau dossier doit passer par la table de correspondance, pas par une conversion mentale approximative.
- La nouvelle nomenclature ne modifie ni le pronostic ni la prise en charge d'un sous-type donné : c'est un changement de langage, pas de connaissance médicale.
- Pour les études génétiques familiales et le conseil génétique, utiliser systématiquement le nom du gène en plus du code R/D lève toute ambiguïté de correspondance.
Où trouver la nomenclature à jour
La classification complète est publiée dans Straub V, et al., "229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies – Nomenclature and reformed classification", Neuromuscular Disorders, 2018. Elle fait consensus au niveau international et est reprise par les principales bases de données de maladies rares (Orphanet, OMIM).
Interprétation transcriptomique des myopathies
MYOomics applique la nomenclature LGMD 2018 (R/D) sur 12 sous-types de maladies neuromusculaires, avec analyse RNA-seq, single-cell et classification ML entraînée sur 4 213 échantillons issus de 67 études publiques.
Essayer MYOomics →Cet article a un objectif pédagogique et méthodologique. Il ne remplace pas l'avis d'un neurologue, généticien ou centre de référence maladies neuromusculaires. Toute décision médicale doit s'appuyer sur le dossier réel du patient.
Pour aller plus loin : L’IA en génomique.
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