Variant Input
Un variant par ligne — format : chrN:POS:REF>ALT (ex: chr17:43094692:G>A)
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5 variants ClinVar — BRCA1 / BRCA2 / TP53 — 3 pathogènes + 2 bénins
| Gène | Chr | Pos | Ref | Alt | Attendu |
|---|---|---|---|---|---|
| BRCA1 | 17 | 43094692 | G | A | Pathogenic |
| BRCA2 | 13 | 32340300 | A | T | Pathogenic |
| TP53 | 17 | 7675088 | C | T | Pathogenic |
| BRCA1 | 17 | 43115726 | T | C | Benign |
| BRCA2 | 13 | 32370402 | C | T | Benign |
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DeltaVar Model Architecture
┌──────────────────────────────────────────────────────────────────┐ │ DeltaVar Architecture │ ├──────────────────────────────────────────────────────────────────┤ │ │ │ Input: WES variants chrN:pos:REF>ALT │ │ │ │ │ ▼ │ │ Ensembl REST API → ±128 bp DNA context │ │ │ │ │ │ ref_seq alt_seq │ │ │ │ │ │ ▼ ▼ │ │ ┌───────────────────────────────────┐ │ │ │ Nucleotide Transformer v2 (50M) │ InstaDeepAI / EMBL-EBI │ │ │ 6-mer tokenisation │ │ │ │ CLS embedding → [512-dim] │ │ │ └───────────────────────────────────┘ │ │ │ │ │ │ embed(ref) embed(alt) │ │ └──────┬───────┘ │ │ ▼ │ │ Δ = embed(alt) − embed(ref) [512-dim] │ │ │ │ │ ▼ │ │ ┌───────────────────────────────────┐ │ │ │ DeltaVar TransformerEncoder │ │ │ │ Linear(512 → 256) │ │ │ │ [CLS_token] ++ variant_tokens │ │ │ │ Pre-LN TransformerEncoder 2L 4H │ d_ff = 1024 │ │ └───────────────────────────────────┘ │ │ │ │ │ ▼ │ │ LayerNorm → Linear → GELU → Dropout → Linear(1) → σ │ │ │ │ │ ▼ │ │ Pathogenicity ∈ [0, 1] │ │ │ │ XAI: gradient × Δ attribution → per-variant importance │ │ │ └──────────────────────────────────────────────────────────────────┘
| NT backbone | NT-v2-50M (InstaDeepAI) |
| NT embedding dim | 512 |
| Δ = embed(alt)−embed(ref) | 512-dim |
| DeltaVar hidden dim | 256 |
| Transformer layers | 2 |
| Attention heads | 4 |
| Feed-forward dim | 1 024 |
| DNA context window | ±128 bp |
| XAI method | Gradient × input |